Haber: Bulut Altundal
Bolu’da ise tek hasta. 18 yaşında belirtilerini gösterdiği FriedreichAtaksi(Denge Koordinasyon Bozukluğu) hastalığına 20 yaşında yakalandı. Tekerlekli sandalyeye mahkum oldu ve konuşamaz oldu. Genç kadının hayatta kalabilmesi ise bir ilaca kaldı.
Genç yaşta yakalandığı amansız hastalıkla yaklaşık 20 yıldır mücadele eden Hülya Özdemir, Sağlık Bakanlığından bir istekte bulunarak, hayatlarını idame ettirmek için bir ilaca mahkum kaldıklarını ve bu ilacı da Bolu’da bulmanın mümkün olmadığını, bir dilekçe yazarak ilacın İstanbul’dan temin edileceğini, fakat İstanbul’da da bu ilacın verilmediğini, ilacı kullanmadıkları taktirde ölümle burun buruna geleceğini dile getirerek gazetemize özel bir açıklamada bulundu.
37 yaşındaki Hülya Özdemir, şunları söyledi; “Bizler FriedreichAtaksi(Denge Koordinasyon Bozukluğu) hastalarıyız, hastalığımız her geçen gün ilerlemekte. Şu anda bu hastalığın önüne geçebilecek onu durdurabilecek tek ilaç IMUKİN 0,2 MG/ML İNTERFERON GAMMA-1B’dir. Bu ilacı kullanarak durumunda gözle iyileşme görülen Norveç`li Gunnhild isimli bayan bunun en net örneğidir. Şu anda İstanbul Çapa Hastanesi ilacı alabilmemiz için dilekçe istiyor ama dilekçe veren arkadaşlar maalesef ilacı alamadılar. Bizim isteğimiz bu ilacın en kolay ve adresimize en yakın hastanelerden devlet desteği ile temin edebilmek. Çünkü Türkiye'nin değişik illerinde bir çok hasta var, herkesin İstanbul'a gidip dilekçe verme durumu yok. Birçok hasta yatağa bağımlı. Bu sorunun en kısa zamanda çözüme kavuşmasını istiyoruz. Ben Bolu’daki bu hastalığı yaşayan tek insanım. Sağlık Bakanlığının bizlere destek olmasını istiyoruz. Bizi hayattan koparmaya kimsenin hakkı yok. Hastayı, muhtacız diye bir kenara atılıp, unutulmak istemiyoruz” dedi.
FriedreichAtaksisi Nedir?
Friedreich'sAtaksisi, İnsan DNA’sındaki 9. kromozomdaki bir genetik bozuklukla ilgilidir. Beyincik adlı organın görevini yapamaması nedeniyle beyincikle ilgili belirtiler gösterir. Beyincik vücut dengesini sağlamada yer alan beynin alt bölümüdür ve ayrıca omuriliği de etkileyebilir. Hastalık, Beyincik ve Beyin ile kaslar arasındaki koordinasyon sorunlarından kaynaklanır. Bu koordinasyon eksikliğinin nedeni ise yukarıda değindiğimiz 9. kromozomdur. Bu rahatsızlık çok ender görülen bir kalıtsal hastalıktır, fakat ataksili kalıtsal hastalıklar içinde en çok görülenidir. FriedreichsAtaksi hastalığını ilk defa NikolausFriedreich 1860’larda keşfetmiştir. Hastalık 5 ila 25 yaş arasında görülmekle birlikte yoğun olarak 14-17 yaşları arasında ortaya çıkar.
Kalıtsal bir hastalık olan Friedreich'sAtaksisi; sinir sistemini etkiler, yürüyüş bozukluğu ve konuşma problemleri, kaslEuropeanMolecular Genetics Quality Network), DGKL (DeutscheVereinteGesellschaftfürKlinischeChemieundLaboratoriumsmedizin), NEQAS ce CAP kalite izlem (EQA/PT) programına yıllardır katılarak DNA dizi analizi, kistikfibroz, moleküler onkoloji kalıtsal meme yumurtalık kanseri BRCA genleri, kalıtsal non-poliposis kolon kanseri ( HNPCC) MSH1 ve MLH1 genleri, frajil-X, spinalmuskuleratrofi (SMA), DuchenneBecker kas distrofisi, spinocerebellarataksiler (SCA), infertilite Y-kromozom AZF delesyonları,Charcot Marie Tooth, Friedrichataksisi, Huntington hastalığı, MODY diyabetleri, faktör V Leiden, protrombin.
Yorum yazarak Bolu Gündem Topluluk Kuralları’nı kabul etmiş bulunuyor ve yorumunuzla ilgili doğrudan veya dolaylı tüm sorumluluğu tek başınıza üstleniyorsunuz. Yazılan yorumlardan Bolu Gündem hiçbir şekilde sorumlu tutulamaz.
Haber ajansları tarafından servis edilen tüm haberler Bolu Gündem editörlerinin hiçbir editöryel müdahalesi olmadan, ajans kanallarından geldiği şekliyle yayınlanmaktadır. Sitemize ajanslar üzerinden aktarılan haberlerin hukuki muhatabı Bolu Gündem değil haberi geçen ajanstır.
Şimdi oturum açın, her yorumda isim ve e.posta yazma zahmetinden kurtulun. Oturum açmak için bir hesabınız yoksa, oluşturmak için buraya tıklayın.
Yorum yazarak Bolu Gündem Topluluk Kuralları’nı kabul etmiş bulunuyor ve yorumunuzla ilgili doğrudan veya dolaylı tüm sorumluluğu tek başınıza üstleniyorsunuz. Yazılan yorumlardan Bolu Gündem hiçbir şekilde sorumlu tutulamaz.
Haber ajansları tarafından servis edilen tüm haberler Bolu Gündem editörlerinin hiçbir editöryel müdahalesi olmadan, ajans kanallarından geldiği şekliyle yayınlanmaktadır. Sitemize ajanslar üzerinden aktarılan haberlerin hukuki muhatabı Bolu Gündem değil haberi geçen ajanstır.