Rett Sendromu, Tüberoskleroz, Kapiller Kaçış Sendromu, Fenilketonüri, Progeria...

Nadir Hastalıklar Günü Sempozyumu’nda bir araya gelen uzmanlar, hastalıklarda erken tanıya dikkat çekti. Prof. Dr. Nurettin Yiyit, "Gebelik öncesi danışmanlık hizmeti çok önemli. Risk grubunda olan hastaların akraba evliliği konusunda mutlaka uyarılmasında fayda var, özellikle akraba evliliği büyük risk teşkil ediyor” dedi.

Rett Sendromu, Tüberoskleroz, Kapiller Kaçış Sendromu, Fenilketonüri, Progeria...
Rett Sendromu, Tüberoskleroz, Kapiller Kaçış Sendromu, Fenilketonüri, Progeria...
+1
Haber albümü için resme tıklayın

Her yılın şubat ayının son günü "Nadir Hastalık Günü" olarak belirtilirken bu yıl 4 yılda bir olan 29 Şubat gününde "Nadir Hastalıklar Günü Sempozyumu" düzenlendi. Sempozyuma Prof. Dr. Nurettin Yiyit, Genetik Hastalıklar uzmanları ve İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Angelman Sendromu Türkiye Topluluğu gibi birçok sağlık ve sivil toplum kuruluşundan temsilci ile nadir hastalığı bulunan aileler ve çocukları katıldı.

Rett Sendromu, Tüberoskleroz, Kapiller Kaçış Sendromu, Fenilketonüri, Progeria...

İki bin kişiden birinde görülen hastalıklar

2 binde 1’den daha az sayıda görülen hastalıklar nadir olarak ifade edilirken sempozyumda nadir hastalıkların hastalar ve yakınlarının hayatları üzerindeki etkileri ile tedavileri gibi konular masaya yatırıldı. Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik temelli olduğu belirtilirken akraba evliliklerinin büyük bir etken olduğuna dikkat çekildi.

Akraba evliliği büyük risk teşkil ediyor

Toplumsal bilincin ve farkındalığın önemine dikkat çeken Prof. Dr. Nurettin Yiyit, “29 Şubat; bugün böyle nadir bir günde Nadir Hastalıklar Günü Farkındalık etkinliği olması oldukça önemli diye düşünüyorum. Akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkeler ki Avrupa’da en yüksek biziz, ülkemizde 5 ila 7 milyon insanın etkilendiğinden bahsediyoruz. Çok büyük bir grubu etkileyen bir hastalık grubu. Hastalığı tedavi etmek değil engellemek üzerine dikkat çekmek istiyoruz. Nadir hastalıklarda birinci hedef; bu hastalığı yaşamamak, yaşatmamak” dedi.Rett Sendromu, Tüberoskleroz, Kapiller Kaçış Sendromu, Fenilketonüri, Progeria...

Erken tanı her hastalık için çok önemli

Prof. Dr. Yiyit, “İkincisi ise daha erken tanı koyup daha yaşanabilir bir gelecek sunmak. Burada da gebelik öncesi danışmanlık hizmeti çok önemli. Risk grubunda olan hastaların akraba evliliği konusunda mutlaka uyarılmasında fayda var çünkü nadir hastalıkları artıran en önemli faktörlerden bir tanesi risk grubunda olan aileler için özellikle akraba evliliği büyük risk teşkil ediyor. Bu hastaların tarama testleriyle erken yakalanması ve daha sağlıklı yönetilmesi gerekiyor. Erken tanı her hastalıkta olduğu gibi nadir hastalıklarda da yaşanılabilir bir hayat sunmak adına çok kıymetli. Oransal olarak aşağı çekebileceğimizi düşünüyoruz. Bu tür hastalıkların engellenmesindeki en büyük güç bilinç düzeyinin yükseltilmesi ve bu konuda halkın duyarlı hale getirilmesi. Hem engellenmesi hem erken tanı alması ve geleceğe dair bu hastalıkların tedavilerin nasıl yapılacağını hangi merkezlerde takip edileceğinin bilinmesi adına önemli olduğunu düşünüyoruz” şeklinde konuştu.

Tanı süreci yavaş yavaş kısalmaya başladı

Sempozyumda konuşan Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Hülya Kayserili Karacabey, “2 bin 2,500’de 1’den daha nadir gözüken hastalıklar nadir hastalıklar kavramı içinde kalıyor. Tabi ki 2 bin 500 ile 10 binde 1 olanlar biraz sık olanlar, 10 bin ile 100 binde 1 arasında sıklığı olanlar daha nadir olanlar. Çok çok nadir olan 8 milyonda bir gözüken hastalıklar veya dünyada bir tek hastada tanımlanmış hastalar bile var. Türkiye’nin nüfusunu 80-85 milyon arası bir nüfus söylediğimiz zaman 4-5 milyon gibi nadir hastalık tanılı hastamız olduğunu öngörmemiz lazım. Ülkemizde akraba evlilikleri biraz fazla olduğu için bazı hastalık gruplarını Batı ülkelerine göre özellikle nadir tek gen hastalıklarını biraz daha fazla görüyor olabiliriz.

Rett Sendromu, Tüberoskleroz, Kapiller Kaçış Sendromu, Fenilketonüri, Progeria...



Bu olayın, nadir hastalıkların önce tanısını hızlandırmamız önemli. Son yıllarda tabi ki teknolojiye paralel olarak tanı süreci yavaş yavaş kısalmaya başladı. Nadir bir hastalık grubu için etkin bir tedavi oluşturabilmek için çok sayıda parametre gerekiyor. Hepimizin çok iyi bildiği herkesin öğrendiği SMA hastalığı var. SMA hastalığında ne kadar erken tedavi verirsek o kadar etkin olduğunu biliyoruz. Nadirlerin içinde SMZ otozomal çekinik bir hastalık, ülkemizde sık gözüküyor, Sağlık Bakanlığı evlilik öncesi tarama programına aldı. Hemofili hastalığı var o sık gözüküyor, birçok hastalık daha var. Bunların bir kısmı otozomal çekinik olan hastalıklar bir kısmı tek tek olan hastalıklar” dedi.Rett Sendromu, Tüberoskleroz, Kapiller Kaçış Sendromu, Fenilketonüri, Progeria...

Sıkıntının bilmemek olduğunu düşünülüyor

Angelman Sendromu Türkiye Topluluğu’ndan Pınar Özmutlu da sempozyumda “Bir Annenin Gözünden Angelman Sendromunu Anlamak” konulu oturumda konuştu. Özmutlu, Angelman sendromlu kızına yardımcı olabilmek amacıyla araştırmalar yaptığı sırada Trakya Üniversitesi İnterdisipliner Engelli Çalışmaları Anabilim dalına öğrenci olarak başvurduğunu söyleyerek, "2 yaşında kızıma Angelman teşhisi kondu. Onun için en iyi ne yapabiliriz diye düşünürken Trakya Üniversitesi’nde İnterdisipliner Engelli Çalışmaları Ana Bilim Dalında doktora öğrencisi alımı olduğunu öğrendik. Orada olmalıyım dedim, şu an ders aşamasını bitirdik, tez aşamasındayım. Tezimi Angelman sendromu üzerine yazıyorum. Nadir hastalıklarda en çok sıkıntının bilmemek olduğunu düşünüyorum” ifadelerini kullandı.

01 Mar 2024 - 17:00 - Sağlık


göndermek için kutuyu işaretleyin

Yorum yazarak Bolu Gündem Topluluk Kuralları’nı kabul etmiş bulunuyor ve yorumunuzla ilgili doğrudan veya dolaylı tüm sorumluluğu tek başınıza üstleniyorsunuz. Yazılan yorumlardan Bolu Gündem hiçbir şekilde sorumlu tutulamaz.

Haber ajansları tarafından servis edilen tüm haberler Bolu Gündem editörlerinin hiçbir editöryel müdahalesi olmadan, ajans kanallarından geldiği şekliyle yayınlanmaktadır. Sitemize ajanslar üzerinden aktarılan haberlerin hukuki muhatabı Bolu Gündem değil haberi geçen ajanstır.


REALTY WORLD'DEN ÖRENCİKTE SATILIK YATIRIM FIRSATI

REALTY WORLD EMLAK DÜNYASININ GÜVENİLİR MARKASI ÖRENCİKTE YOL KENARI 2 KAT İMARLI 30 METRE YOLA CEPHELİ ELEKTRİK-SU-YOL-TÜM ALTYAPI HAZIR YERLEŞİK ALA...

REALTY WORLD ILYAS ÖZÇELİK GAYRİMENKUL

KASAPLAR'DASATILIK 4 KAT İMARLI ARSA.DEĞERLİ YATIRIM

REALTY WORLD EMLAK DÜNYASININ GÜVENİLİR MARKASI KASAPLAR BÖLGESİNDE 4 KAT İMARLI VİLLA İÇİN UYGUN ÇOK KULLANIŞLI 409 METREKARE KUPON ARSA DETAYL...

REALTY WORLD ILYAS ÖZÇELİK GAYRİMENKUL

RW DEN KİRALIK DAİRE

REALTY WORLD EMLAK DÜNYASININ GÜVENİLİR MARKASI * BHAÇELİ EVLER MAHHALLESİN'DE * MERKEZİ KONUMDA *EN İŞLEK CADDEYE 5 DK. MESAFEDE * 3 ADET BALKON, MUT...

0(374) 222 14 14 REALTY WORLD ILYAS ÖZÇELİK GAYRİMENKUL

Yolu Var. TURİZM Bölgesinde Yatırım Fırsatı. Realty World'ten

Emlak Dünyasının Güvenilir Markası Realty World İlyas Özçelik Gayrimenkul'den Kındıra'da Kış turizminin önde gelen kayak merkezlerinden Kartalkaya yol...

0(374) 222 14 14 REALTY WORLD ILYAS ÖZÇELİK GAYRİMENKUL

BOLU'nun en iyi sitesinde daire sahibi olun! Realty World'ten.

Dairelerimiz anahtar teslimdir. Kombisi ve ankastresi takılı. Cam balkonu kapalıdır. Temizliği yapılıp teslim edilecektir. Dairelerimizde Ebeveyn BANY...

0(374) 222 14 14 REALTY WORLD ILYAS ÖZÇELİK GAYRİMENKUL

ALPAĞUT MAH. 3 KATLI BİNA 3 CEPHELİ SATILIK 3+1 DAİRE

REALTY WORLD EMLAK DÜNYASININ GÜVENİLİR MARKASI * HUZURLU VE GÜVENLİ BÖLGEDE ; ALPAĞUT MAHALLESİNDE , * ETRAFINDA MÜSTAKİL EVLER ; 3 KATLI BİNA MÜSTAK...

0(374) 222 14 14 REALTY WORLD ILYAS ÖZÇELİK GAYRİMENKUL

MERKEZ DURAKLI YANINDA GENİŞ 3+1 VE KİLER ODASI

AKTAŞ MAH.'DE BATI & KUZEY CEPHE 155 M² BRÜT 140 M² NET 3+1 KİLER ODASI BALKONLU MERKEZ DURAKLARINA YAKIN KİLERLİ KULLANIŞLI MERKEZİ KONUMDA Okul,...

0(374) 222 14 14

GEREDE KABİLLERDE SATILIK 2 katlı Bahçeli Müstakil Ev

REALTY WORLD EMLAK DÜNYASININ GÜVENİLİR MARKASI​ * GEREDE / KABİLLER MAHALLESİ * DOĞU / GÜNEY/ BATI CEPHE *334 +90 M² ARSA PAYLI * GENİŞ BALKON * 2 KA...

0(374) 222 14 14 REALTY WORLD ILYAS ÖZÇELİK GAYRİMENKUL

BORAZANLARDA TERASLI DUBLEKS 3+1

BORAZANLAR MAHALLESİNDE 50.YIL ORTAOKULUNA YAKIN KONUMDA EBEVEYN BANYO TERASLI 3+1 120M2 GÜNEY DOĞU CEPHE ASANSÖR BULUNMAMAKTADIR ZEMİN KAT ÜSTÜ 3 KAT...

0(374) 222 14 14 REALTY WORLD ILYAS ÖZÇELİK GAYRİMENKUL

İşinizi Zirveye Taşıyın: Belediye Meydanın'da Modern Ofis

REALTY WORLD EMLAK DÜNYASININ GÜVENİLİR MARKASI YENİ BELEDİYE DÜKKANLARINDA MİGROS'UN VE KÖFTECİ YUSUF UN ÜSTÜ 5.KAT BÜTÜN BELEDİYE MEYDANINA HAKİM KÜ...

0(374) 222 14 14 REALTY WORLD ILYAS ÖZÇELİK GAYRİMENKUL